Las enfermedades raras tienen un día mundial, pero bien podrían ser 6.417, que son las patologías que actualmente están identificadas, según datos de Orphanet, la base de datos europea sobre enfermedades raras. Éstas cumplen el criterio europeo de afectar a menos de cinco personas de cada 10.000, pero se calcula que a nivel mundial la cifra de estos padecimientos poco frecuentes está, en realidad, entorno a los 7.000.
En España, no obstante, tal y como expone Juan Carrión, presidente de la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder), «no existe un listado cerrado único». Este hecho es un añadido más al desafío sanitario y social «de gran magnitud» que suponen las enfermedades raras en su conjunto.
Todos los tipos de patologías poco comunes tienen un impacto en la vida de los enfermos y sus familias. Se calcula que sólo en España conviven con una enfermedad rara (ER) 3,4 millones de personas. Se trata de entre un 6% y 7% de la población. «Que una patología no sea frecuente no quiere decir», como explica Carrión, que en su conjunto no haya «millones de personas y familias» afectadas por ellas.
Fibrosis quística, esclerosis lateral amiotrófica (ELA), enfermedad de Huntington, síndrome de Marfan, ataxia de Friedreich, progeria... La mayoría de las enfermedades raras son crónicas, degenerativas y, en muchos casos, aparecen en la infancia, lo que, de entrada, ya condiciona de por vida. Una gran parte genera discapacidad, dependencia y, en algunos casos, según cuenta Carrión, «riesgo vital».
El gran reto sigue siendo llegar al diagnóstico. Tras una sospecha clínica se realizan pruebas específicas hasta que se logra confirmar ese diagnóstico. Los programas de cribado neonatal son muy importantes a la hora de detectar determinadas patologías desde el nacimiento. Sin embargo, Carrión llama la atención sobre el alcance de los mismos, ya que «puede variar en función de la comunidad autónoma». Además de los cribados, existen pruebas genéticas y unidades especializadas en hospitales de referencia. Pero, el presidente de Feder constata, que igualmente «el problema es que no siempre el acceso es homogéneo en todo el territorio nacional».
Por esa razón, desde Feder insisten en la necesidad de garantizar la equidad -que fue su lema de la campaña del año pasado-. Para los afectados y sus familias es esencial reducir el llamado peregrinaje diagnóstico porque, según cálculos de esta organización, un porcentaje superior a la mitad de las familias afectadas espera más de seis años hasta obtener un diagnóstico. Aquí no acaba su gran desafío. Identificada la enfermedad, se impone cruzar los dedos para que haya acceso a tratamiento, atención especializada y apoyo social.
La campaña
Porque cada pERsona importa, el lema del Día de Las Enfermedades Raras pone este año el foco no solamente en quienes conviven con una de esas patologías, sino en quienes les cuidan, apuntan desde Feder. «Ampliamos la mirada para recordar que detrás de cada diagnóstico hay una familia, hay cuidadores y hay un proyecto de vida que se ve profundamente impactado».
Feder tiene claro que las campañas tienen una repercusión muy significativa en términos de sensibilización social y posicionamiento político. «Logramos impactos en medios de comunicación y la adhesión de instituciones públicas», explica el presidente de Feder. De hecho, concretamente, con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras impulsan una movilización social e institucional en todo el país. «Coordinamos actos, jornadas de sensibilización, colaboración con administraciones públicas y adhesiones institucionales», dicen.
Feder trabaja en red con 442 organizaciones de pacientes. Carrión cuenta que promueven «que parlamentos, ayuntamientos, hospitales y entidades se sumen a la visibilización. Este año, además, el broche de la conmemoración lo pondrá un acto en Castellón, el día 3 de marzo, que contará con la presencia de Su Majestad la Reina Letizia.
No obstante, el objetivo de las campañas por las enfermedades raras no se centra solamente en visibilizar. «Es transformar», afirma Carrión, porque cada persona que convive con una ER importa. Por eso, los actos que cada año se llevan a cabo en el Día Mundial de las Enfermedades Raras, más allá del simbolismo, buscan cambios estructurales.
El empuje que estas campañas proporcionan al diagnóstico y tratamiento de estas patologías ayuda de forma práctica. Contribuye a avanzar en medidas concretas: impulsar la investigación, mejorar los programas de cribado neonatal, reforzar la Estrategia Nacional en Enfermedades Raras y situar la equidad en el centro de la agenda sanitaria.